Enfermedad de Huntington

George Huntington era un médico estadounidense que describió una enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa en el año 1872.

Esta enfermedad es de progresión muy lenta en la que destacan los problemas motores y/o los movimientos coreicos, que son movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades.

Introducción

Alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas de cursos progresivo son los síntomas principales de la llamada Enfermedad de Huntington.

La causa de la Enfermedad de Huntington es una degeneración neuronal provocada por causas genéticas (herencia autosómica dominante), las personas que padecen la enfermedad van perdiendo progresivamente las capacidades funcionales que deriva en la muerte a entre  los 10 y los 30 años de haberse realizado el diagnóstico y, habitualmente, por neumonías u otras infecciones, lesiones relacionadas con posibles caídas o complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar.

¿Qué es la Enfermedad de Huntington?

La Enfermedad de Huntington deriva en trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos amén de un espectro amplio de otros signos y síntomas.

Respecto a los trastornos del movimiento, se producen tanto en los movimientos voluntarios como en los involuntarios y consisten en :

  • Movimientos espasmódicos o de contorsión (corea)
  • Distonías
  • Movimientos oculares lentos o anormales
  • Afectación en la postura
  • Marcha o dificultad en la producción física del habla y para tragar.

A nivel cognitivo:

  • Hay deterioro de las funciones ejecutivas que se traduce en dificultad para organizarse y/o establecer prioridades
  • Falta de flexibilidad y perseveraciones mentales,
  • Falta de control de los impulsos
  • Lentitud en el procesamiento de la información
  • Anomia
  • Dificultad para aprender nuevos contenidos.

Desde el punto de vista psiquiátrico, lo más frecuente es que aparezca un cuadro depresivo y pueden presentarse otros síntomas como:

  • Sensación de irritabilidad
  • Apatía
  • Retraimiento social
  • Insomnio
  • Fatiga y pérdida de energía
  • Ideas de muerte y/o conductas suicidas.
  • Cabe añadir la posibilidad de un trastorno obsesivo compulsivo o cuadros bipolares.

Como puede observarse los síntomas de la Enfermedad de Huntington son graves.

Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington

El diagnóstico de la Enfermedad de Huntington ha de ser lo más completo y rápido posible. Dado que la enfermedad se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen y es un trastorno autosómico dominante, la persona necesita solo una copia del gen defectuoso para padecer el trastorno.

Así, si uno de los progenitores tiene un gen defectuoso, puede transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana, teniendo cada hijo un 50 por cien de posibilidades de heredar el gen que provoca el trastorno.

En caso de haber antecedentes familiares de la enfermedad, puede realizarse un análisis genético a sabiendas del impacto que puede producir el conocer que en unos años se puede presentar la patología. En otros casos el diagnóstico es, evidentemente, sintomático y la aparición de trastornos motores ha de ser evaluada de forma inmediata.

Por otro lado, la enfermedad tiene una prevalencia media entre 5 y 10 personas por cada 100.000 habitantes y se reparte de forma homogénea entre ambos sexos así como es más probable a partir de la quinta década de vida. No obstante, cabe incidir en que hay una distribución desigual condicionada por los diferentes grupos humanos.

En este sentido, en poblaciones del este asiático y personas de raza negra es menos frecuente frente a países europeos como Francia, Alemania y Holanda que, antaño, posibilitaron la dispersión hacia América, África y Australia.

Curiosamente, la mayor prevalencia estaría en la zona del Lago de Maracaibo (Venezuela), la isla de Tasmania y en el Fiordo Moray (Reino Unido).

Tratamiento de la Enfermedad de Huntington

No hay un tratamiento curativo de la enfermedad y ha de hacerse un manejo multidisciplinar que implica el tratamiento de los síntomas previamente descritos a partir de fármacos como la risperidona, tiaprida o pimozida, así como la tetrabenazina que afectan a los niveles de dopamina.

El apoyo psicológico se torna imprescindible ante el progresivo deterioro que sufre la persona.

Conclusión

Como en otras patologías, en la Enfermedad de Huntington interesa un diagnóstico lo más precoz posible para comenzar con el tratamiento de forma inmediata.

Inevitablemente la progresión de la enfermedad llevará a una dependencia absoluta por lo que es fundamental el abordaje psicológico.

 

 

 

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